Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar tanısı
Prenatal genetik tanı (Genetik hastalıkların gebelik döneminde tanısı)
Preimplantasyon genetik tanı (Genetik hastalıkların embriyoda tanısı)
PGT-M (Tek gen hastalıklarının embriyoda tanısı)
PGT-A (Embriyoda kromozom anomalisi tanısı, DOWN sendromu v.b.)
NIPT (Non-invaziv prenatal tanı) Anne kanından fetüsün kromozom anomalisi tanısı, DOWN Sendromu v.b.)
WES - Tüm ekzom DNA dizi analizi (insan genomundaki 22.000 genin tümünün analizi )
Moleküler karyotipleme-mikroarray analizi (Genlerdeki kopya sayısı değişimlerinin analizi)
FISH, floresan insitu hibrdizasyon
Kanser genetiği
Kalıtsal kanser sendromları, BRCA1-2, lynch sendromu, li-Fraumeni v.b.
Tümör dokusunda somatik mutasyon analizi, akıllı ilaç seçimi
Farmakogenetik, ilaç etkini ve yan etkilerinin belirlenmesi
Dismorfoloji, sendromik tanı
Biyoinformatik analiz
Retinitis pigmentoza, retinal distrofi, genetik görme kayıpları
Epidermolizis bülloza, kelebek hastalığı
Miyopati, Kas hastalıkları, DMD, LGMD v.b.
Nöropati, charcot marie tooth, sinir hasarı ile giden genetik hastalıklar epilepsi
otizm spektrumu bozukluğu, frajil X
Gelişme geriliği
Kistik fibrozis
Metabolik genetik hastalıklar, fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, glikojen Depo hastalığı v.b.
İnfertilite (kadın ve erkek)
Tekrarlayan düşükler
Trombofili, pıhtılaşmaya yatkınlık
Ailevi akdeniz ateşi - FMF
Akdeniz anemisi ,talasemi
Organ nakli hastalarında doku tipi tayini
